واشنگٹن / RankWire.AI / – سائنس کے جریدے میں شائع ہونے والی ایک تحقیق کے مطابق، ایک نادر وراثت میں ملنے والی جینیاتی تبدیلی کسی فرد کے پھیپھڑوں کے کینسر میں مبتلا ہونے کے مجموعی خطرے کو تقریباً 25 گنا، اور تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں تقریباً 60 گنا بڑھا دیتی ہے۔ تحقیق، دانا-فاربر کینسر انسٹی ٹیوٹ اور 23andMe ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے درمیان تعاون، 3.3 ملین سے زیادہ لوگوں کے گمنام جینومک ڈیٹا کا تجزیہ کیا۔ تفتیش کاروں نے جراثیمی شکل کی شناخت کی، جسے EGFR T790M کہا جاتا ہے، جو کہ پھیپھڑوں کے کینسر سے منسلک سب سے زیادہ طاقتور وراثت میں سے ایک عنصر کے طور پر شناخت کیا گیا ہے۔
یہ اتپریورتن ایپیڈرمل گروتھ فیکٹر ریسیپٹر جین میں پایا جاتا ہے، جو پھیپھڑوں کے بافتوں میں سیل کی افزائش اور تقسیم کو کنٹرول کرنے کے لیے ذمہ دار ہے۔ اگرچہ کسی شخص کی زندگی کے دوران حاصل کردہ EGFR میں سومیٹک تغیرات غیر چھوٹے خلیے کے پھیپھڑوں کے کینسر کے کلیدی محرکات کے طور پر جانے جاتے ہیں، T790M جراثیمی شکل پیدائش سے وراثت میں ملتی ہے اور ہر خلیے میں موجود ہوتی ہے۔ نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ کے اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ امریکہ میں ہر 15,850 افراد میں سے تقریباً 1 اس تبدیلی کا شکار ہے۔ سرکردہ محقق ڈاکٹر جیکلن لوپکولو نے نشاندہی کی کہ مختلف قسم کے کیریئرز میں کبھی بھی تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر میں مبتلا ہونے کے امکانات تقریباً 62 گنا زیادہ ہوتے ہیں، جبکہ تمباکو نوشی کی تاریخ رکھنے والوں کے لیے تقریباً 11 گنا زیادہ امکانات ہوتے ہیں۔
جینیاتی نسب کے تجزیے سے پتہ چلتا ہے کہ EGFR T790M اتپریورتن جنوبی اپالاچیا کی آبادیوں میں خاص طور پر ٹینیسی اور الاباما میں غیر متناسب طور پر عام ہے۔ ارتقائی جینیاتی ماہرین نے اتپریورتن کا سراغ برطانوی اور آئرش آباد کاروں سے لگایا جو نوآبادیاتی دور میں شمالی امریکہ میں ہجرت کر گئے تھے، جس کی تعدد تقریباً 200 سال قبل ایک جینیاتی رکاوٹ کے بعد بڑھی تھی۔ مطالعہ کے ایک سینئر مصنف ڈاکٹر پاسی اے جین نے اس بات پر زور دیا کہ اگرچہ پھیپھڑوں کے کینسر کی موجودہ اسکریننگ بنیادی طور پر تمباکو استعمال کرنے والوں کو نشانہ بناتی ہے، لیکن مضبوط جینیاتی خطرے والے عوامل کی نشاندہی کرنا سگریٹ نوشی نہ کرنے والوں کے لیے کم خوراک کی کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی اسکریننگ کی اجازت دے سکتا ہے۔
ڈانا فاربر کینسر انسٹی ٹیوٹ کی تحقیق نے 3.3 ملین جینوم کا تجزیہ کیا۔
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے تعاون سے، طبی اور کلینیکل ٹرائلز نے اس بات کی تصدیق کی ہے کہ یہ تغیر پھیپھڑوں کے کینسر سے ایک مضبوط مخصوص ربط کو ظاہر کرتا ہے، ڈیٹاسیٹ میں 17 دیگر عام کینسروں کے ساتھ کوئی خاص تعلق نہیں دیکھا گیا۔ ماہرینِ آنکولوجسٹ نے نوٹ کیا کہ اگرچہ تمباکو کی نمائش مجموعی طور پر پھیپھڑوں کے کینسر کی سب سے بڑی وجہ بنی ہوئی ہے، لیکن تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کا بڑھنا عالمی سطح پر تشویش کا باعث بنتا جا رہا ہے۔ AstraZeneca جیسی کمپنیاں EGFR سے تبدیل شدہ پھیپھڑوں کے کینسر کے علاج کے لیے، خاص طور پر ٹیومر کی نشوونما کے لیے فعال طور پر ٹارگیسو جیسے ٹائروسین کناز انحیبیٹرز جیسے ٹارگیٹڈ علاج تیار کر رہی ہیں۔
شریک سینئر مصنف ڈاکٹر الیگزینڈر گوسیف نے روشنی ڈالی کہ یہ مطالعہ یہ ظاہر کرتا ہے کہ کس طرح ایک ہی موروثی نقطہ کی تبدیلی بیماری کی حساسیت پر گہرا اثر ڈال سکتی ہے۔ طبی پیشہ ور افراد ایسے افراد کو مشورہ دیتے ہیں جن کے خاندان کے ایک سے زیادہ افراد پھیپھڑوں کے کینسر سے متاثر ہوتے ہیں، غیر واضح ملٹی فوکل پھیپھڑوں کے نوڈولس، یا جنوبی اپالاچیا سے آبائی تعلق جینیاتی مشاورت حاصل کرنے کے لیے۔ محققین نے اس بات پر بھی زور دیا کہ اتپریورتن کا ہونا پھیپھڑوں کے کینسر کی نشوونما کی ضمانت نہیں دیتا، کیونکہ ماحولیاتی عوامل اور اضافی جینیاتی تبدیلیاں اس بات پر اثر انداز ہوتی ہیں کہ آیا زندگی بھر میں مہلک تبدیلی واقع ہوتی ہے۔
سیل کی ترقی کو منظم کرنے میں EGFR جین کا کردار
جاری INHERIT سٹڈی کے ذریعے مشاہداتی کوششوں کو وسعت دینے کے منصوبے جاری ہیں، جو نسلی طور پر متنوع گروپوں میں اضافی وراثت میں ملنے والی EGFR مختلف حالتوں کی جانچ کرے گا۔ طولانی مطالعات کا مقصد ماحولیاتی محرکات اور ثانوی جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کرنا ہے جو یہ بتاتے ہیں کہ کیوں کچھ کیریئر ٹیومر تیار کرتے ہیں جبکہ دیگر صحت مند رہتے ہیں۔
آبادی کے جینیات، خطرے کی تشخیص، اور اسکریننگ پروٹوکول کے بارے میں مزید تفصیلی اعداد و شمار ہم مرتبہ نظرثانی شدہ طبی ذخیروں اور ادارہ جاتی ریلیز پورٹلز کے ذریعے مل سکتے ہیں۔ بائیو مارکر ڈیٹا سمیت مستقبل کے اپ ڈیٹس کو اسکریننگ کے نئے معیارات کی تشکیل کے لیے آنے والی بین الاقوامی آنکولوجی کانفرنسوں میں پیش کیا جائے گا۔
The post جینیاتی بصیرت پھیپھڑوں کے کینسر کی اسکریننگ مارکیٹ میں نئے مواقع کا اشارہ appeared first on UAE Gazette: UAE کا یومیہ تبدیلی کا ریکارڈ۔ .